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임신출산이야기

태아 DNA 선별검사(NIPT 검사) 정보

by 윤빛. 2024. 1. 19.

안녕하세요!

오늘은 임신 검사 중 하나인 "태아 DNA 선별검사"에 대해 알아보려고 합니다.

 

이 검사는 임신 중인 부모들에게 안전하고 정확한 선택을 할 수 있는 기회를 제공하여 그 과정에서 태아의 유전적 이상을 조기에 발견하고, 이에 대한 정보를 제공하여 부모들이 적절한 선택을 할 수 있도록 도와주는 검사로 알려져 있습니다.

 

그래서 많은 부모들 사이에서 관심을 받고 있는 주제 중 하나입니다. 함께 이 태아 DNA 선별검사에 대해 알아보아요😀

1. 태아 DNA 선별검사란?

태아 DNA 선별 검사는 산전 기형아 검사 중 한가지로 비침습적 산전검사(Non-invasive  prenatal INIPT) 로써 임신부의 혈액을 채취하여 임신부 혈액 안에 소량으로 존재하는 태아의 DNA의 차이를 정상군과 비교하여 다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군과 같은 염색체 이상의 위험도를 알아보는 검사입니다.

태아 DNA 선별 검사는 산전 기형아 검사 중 한 가지로 비침습적 산전 검사(Non-invasive prenatal test, NIPT)에 해당합니다. 

 

 

태아의 산전 검사를 받기를 원하는 모든 임신부가 검사의 적응증이 됩니다. 검사의 장단점에 대해 전문가와 상담을 받고 산모와 가족이 어떤 검사를 받을지 최종적으로 결정하게 됩니다.

다만 삼태임신(세쌍둥이 임신)의 경우에는 혈청 검사의 정확도가 매우 떨어지므로 혈청 검사의 적응증이 되지 않으며 쌍태임신(쌍둥이)의 경우에도 검사의 정확도에 대한 논란이 있다고 하니 참고 바랍니다.

 

임신부의 혈액을 채취하여 혈액 안에 존재하는 태아의 DNA를 분석합니다.

태아 DNA 선별 검사는 임신 10주부터 가능합니다. 태아 DNA 선별 검사는 산모의 혈액 안에 소량으로 존재하는 태아의 DNA 양의 차이 또는 유전자 차이를 정상군과 비교 분석합니다.

태아 DNA 선별 검사의 다운증후군 검출률은 약 99% 정도이고, 고위험군이라고 나온 경우에도 실제 태아가 다운증후군일 확률은 임신부의 나이에 따라 달라집니다. 따라서 전문가와 정확한 상담이 필요합니다.

- 태아 DNA 선별 검사는 확진 검사가 아니라 선별 검사이므로 태아가 정상이어도 고위험군 결과가 나올 가능성이 있습니다. 따라서 반드시 정확한 확진을 위침습적 진단 검사로 추가 확인이 필요합니다.

- 마찬가지로 검사 결과가 저위험군으로 나오더라도 태아의 염색체 이상 가능성이 전혀 없는 것은 아닙니다.

- 가끔 '판정 불가'로 결과가 나오는 경우는 임신부 혈액 안의 태아의 DNA 양이 너무 적은 이유 등으로 정확한 분석이 어렵다는 의미입니다. 이 경우에는 침습적 진단 검사를 고려하기도 합니다.

- 태아 DNA 선별 검사는 태아의 염색체 이상의 위험도에 대한 검사이므로 태아의 신경관 결손, 복벽 결손에 대한 검사 항목이 포함되어 있지 않습니다. 따라서 임신 15-20주에 신경관 결손 선별 검사를 위한 모체 혈청 알파 태아 단백 검사 또는 초음파 검사가 추가로 필요합니다.

태아 DNA 선별 검사는 혈액 검사이므로 태아에게 안전한 검사입니다. 다만 확진 검사가 아닌 선별 검사인 만큼 검사의 정확도에 한계가 있습니다.

 

출처: 질병관리청(https://health.kdca.go.kr/healthinfo/biz/health/gnrlzHealthInfo/gnrlzHealthInfo/gnrlzHealthInfoView.do)

 

 

태아 DNA 선별검사는 현대 의학의 발전으로 태아의 건강을 확인하고 부모들에게 미래 아이에 대한 소중한 정보를 제공하는 중요한 도구 중 하나입니다. 그러나 어떤 검사도 100%의 확신을 제공하지는 않습니다. 따라서 검사 결과를 받은 후에는 전문가와 함께 상담하고, 결과에 따른 적절한 대처를 결정하는 것이 중요합니다.

 

행복한 가정을 준비하며 더 건강하고 행복한 가정을 만들 수 있기를 바랍니다!

정보가 도움이 되셨기를 기도합니다.☺️

 

감사합니다!